Triploidie

As Triploidie warrt in de Genetik de Sünnerfall betekent, wenn en Leevwesen dree kumplette haploide Chromosomensätz opwiest (3n). Disse Fall is bi Deerten nich so ungewöhnlich un kummt ok bi Planten vör. Bi Minschen dorgegen föhrt en Triploidie to swore Behinnern, tomeist bit to’n vörtietigen Dood.

Triploidie bi Minschen

En Minsch mit Triploidie hett dör en Genommutatschoon 69 Chromosomen in sien Liefzellen an Steed vun de 46, de normalerwies vörhannen sünd. Dordör kamt körperlich-orgaansche Sünnerheiten tostannen, dör de de Lief op Duer nich levensfähig is.

Embryos mit Triploidie starvt normalerwies al wiel de Swangerschop af oder warrt doot boren. De Wohrschienlichkeit, dat en Kind mit Triploidie bi de Geboort an’n Leven is, is mit 1:50.000 bannig lütt. Un de meisten vun disse Kinner blievt vergliekswies kort na de Geboort al doot. Dat kummt nich faken vör, dat se mehrere Maanden leevt, un blots in rore Utnahmen warrt dat utwassen Öller schapt. Afhangig vun den Andeel an normale Zellen, besteiht för Kinner mit Mosaik-Triploidie en betere Utsicht, jüst so ok bi Digynie (kiek ünnen).

Ünnerscheedliche Formen

Bi en Triploide leegt in den Karn vun en Zell dree vullstännige Chromosomensätz vör. Dat gifft dree ünnerscheedliche Typen vun Triploidie bi Minschen:

1. Diandrie (Typ I / hyperandrische Triploidie) Bi dissen Tyyp vun de Triploidie kamt twee vun de dree vullstännigen Chromosonensätz vun’n Vadder (paternal). Dat kann vun en Verbinnen vun twee haploide Spermien in en Eizell kamen, oder dör Befruchten vun de Eizell mit en diploiden Spermium. De meisten Föten mit Typ-I-Triploidie warrt al teemlich fröh as spontane Fehlgeboort afstött.

2.Digynie (Typ II / hypergynische Triploidie) Bi den tweeten Tyyp vun de Triploidie stammt twee vun de dree vullstännigen Chromosomensätz vun de Moder (maternal). De Grund dorför kann wesen, dat de tweete Poolkörper nich utstött worrn is. In eenige Fäll kann en Digynie op en intrazytoplasmaatsche Spermieninjekschoon (ICSI) torüchföhrt warrn. Kinner mit dissen Typp künnt bit to mehrere Mannden na de Geboort överleven.

3. Mosaik-Triploidie Bi disse Form vun Triploidie hebbt nich all Zellen in’n Lief den triploiden Chromosonensatz vun 69, man dat gifft ok Zellen mit de normalen 46 Chromosonen. Dat Vörkamen vun mehrere Karyotypen binnen een Organismus warrt in de Genetik as Mosaik betekent. Afhangig vun den Andeel an disome Zellen, kann sik de Triploidie weniger dull utwirken, wat sik ok op de antonehmen Levensduer to’n Goden utwirken kann. De Karyotyyp bi en Mosaik-Triploidie warrt t. B. 69, XXX/46XX oder 69, XXY/46XY schreven.

Vörkamen

En Triploidie kummt normalerwies sporadisch, also tofallig, vör ahn en Anhüpen binnen een Familie. De Sünnerheit is 1960 to’n eersten mol ünner wetenschoppliche Ansichten beschreven worrn. Siet de Tiet sünd mehr as hunnert Fälle mit kumplette Triploide (Typen I un II) un ruchweg 20 Fäll mit Mosaik-Triploidie dokumenteert worrn. Disse Fehlbilln kummt mit lütten Ünnerscheed ’n beten fakener bi männlich Föten vör.

Bi ruchweg 1 vun 50.000 Kinner, de bi de Geboort an’n Leven sünd, kann en Triplodie faststellt warrn. Tomeist is dat de Tyyp II, also Digynie. Dat allgemene Vörkamen warrt aver op 3:100 schätzt. In disse Tall sünd ok de Embryos mitinrekent, de all teemlich fröh wiel de Swangerschop as Fehlgeboort afstött worrn sünd. Üm un bi dree vun fiefuntwintig Fehlgeboorten warrt op Triploidie torüchföhrt. Föten, de fröh afstött worrn sünd, wiest tomeist den Tyyp I op, de wohrschienlich dör dubbelte Befruchten dör Dispermie (en Eizell de dör twee Spermien befrucht worrn is) utlöst warrt. Fehlgeboorten, de vergliekswies teemlich laat wiel de Swangerschop vörkamt, wiest fakener en Triploidie vun’n Tyyp II op.

Oorsaken

De Grund för en Triploidie kann in verschedene Egenheiten liggen.

To’n eersten kann dat in roor Fäll bi’t Befruchten vun en Eizell vörkamen, dat en so nöömte dubbelte Befruchten passeert, also dat sik twee Spermien mit een un de sülven Eizell verbinnt.

Dat is aver ok mööglich, dat an de Befruchten en Ei- oder Saatzell bedeeligt is, de en diploiden Chromosomensatz opwiest, wat op en Meioos-II-Stören torüchgeiht.

Wieter kann in de befruchte Eizell (Zygoot) en Poolkörper inbetogen worrn wesen.

Oder bi de Zygoot hett en ungewöhnliche zygootsche oder postzygootsche Zelldelen stattfunnen.

Egenschoppen un Diagnoos

Dat gifft en Reeg vun Markmolen, de bi en Triploidie wiel de Swangerschop vörkamen künnt. Dorbi kamt aver nich all Symptomen ok bi all Kinner vör oder sünd gliek dull utprägt:

• övergewichtige, vergrötterte, hydatiform degenereerte Plazenta, deelwiese Blasenmool (bi parentalen Tyyp); bi marentale Triploidie is de Palzente tomeist normal entwickelt.
• ungewöhnlich lütte Fruchtwatermengde (Oligohydramnion oder Anhydramnion)
• hogen Weert för Alpha-1-Fetoprotein (AFP) und/oder sieten Weert för PAPP-A in’t Blood vun de Moder.
• faken asymmetrische Wassdomsruttögern.
• en vergliekswies lütten Kopp (Mikrozephalie) oder en vergliekswies groten Kopp (Makrozephalie), Brachyzephalie.
• utprägt Fehlen vun Bregenwinnen twüschen de beiden groten Bregenhälften (Agyrie, Balkenagenesie).
• Dilataschoon vun de Lateralventrikel.
• Utwieten vun’t Nerenbeckenkelchsystem (Pyelectasie).
• Hartfehler (kardiovaskuläär Verännern, faken atrioventrikuläre Septumdefekten).
• White Spots in’t Hart (Golfballphänomen).
• enkelte Navelsnoorarterie (singuläre Umbilikalarterie).
• echogene Darmslingen.
• vergliekswies korte Röhrenknaken an’n Böverschenkel (Femur).
• Arnold-Chiari-Malformatschoon.
• Spina bifida aperta.
• Lippen-, Keev-, Böhnsplitten.
• Holoprosencephalie (störte Entwickeln vun’n Vörderbregen un vun’t Gesicht dör dat Fehlen vun de Splitten vun’n Bregen in twee Hemisphären).
• Tosammenwassen vun Ring- un Middelfinger(= Syndaktylie 3/4) / Peridaktylie.
• Omphalozele (Navelsnoordörbrook: De Navelsnoor is an’t Kind sackordig opbläht un Organen ut’n Buuk kiek dör den Navel rut. Dat gifft dat in 25 % vun de Fäll, wobi sik normalerwies blots Darm in den Brooksack befinnt.)
• ungewöhnlich utprägte Fletigkeitsansammeln in’n Nacken (grote Nackentransparenz).

Bi Babys, de na de Geboort noch leevt oder in en Stadium doot boren worrn sünd, in dat dat Kind an’n Lief ünnersöcht warrn kann, künnt ü.a. de nafolgen Sünnerheiten faststellt warrn, wobi ok hier nich all Symptomen bi all Kinner vörkamt oder gliek dull utprägt sünd.

• de Ogen leegt vergliekswies wiet uteneen (Hypertelorismus).
• de Ogem sünd vergliekswies lütt (Mikrophtalamie).
• Fehlbilln vun de Regenbagenhuut un/oder vun de Aderhuut un/oder vun’n Sehnerv in’t Oog (Kolobomen).
• Ohrmusseln mit en sünnere (dysplastische) Form.
• Hydronephrose.
• ungewöhnlich grote Erythrozyten in’t Bloodbild vun’t Kind.

En Verdachtsdiagnoos kann vör de Geboort to’n Bispeel dör Ultraschallbefunnen (sonograafsche Softmarker, vör allen Sünnerheiten vun de Plazenta, Fehlbillen, villicht bestahn Syndaktylie 3/4) as ok dör seroloogsche Softmarker vun wegen dör unnormale Bloodweerten vun de Moder (t. B. hooch α1-Fetoprotein) stellt warrn.

De sekere Diagnoos kann dör en Chromosomenanalyys, t. B. in’n Rahmen vun en Amniozentese, stellt warrn. En positiven Befund föhrt bi de meisten Moders oder Öllernporen dorto, dat se en Swangerschopsafbrook ut medizinische Indikatschoon maken laat, vör allen ok, as de Kinner keen Utsicht op en lang Leven hebbt, sülvst wenn se de Geboort överstaht.

Antonehmen Levensduer

De meisten Kinner sünd nich duersom levensfähig. Se blievt tomeist al in de Beermoder (intrauetrin) doot un warrt as Dootgeboort oder Fehlgeboort afstött. In annere Fäll kamt se düchtig ünnerentwickelt (unriep) un mit düchtige Fehlbilln op de Welt un starvt tomeist korte Tiet na de Geboort.

En antonehmen Levensduer vun mehrere Maanden giofft dat to’n Deel bi de Digynie (Tyyp II), also wenn twee vun de dree Chromosonensätz vun de Moder stammt. Ok bi de Mosaik-Triploidie, bi de blots en Deel vun de Liefzellen den triploiden Chromosonensatz opwiest, kann de Symptomatik afhangigg vun den Andeel vun bedrapen Zellen weniger dull utprägt wesen, wat ok de Levensduer verlängert kann. Vun dissen Tyyp sünd Fäll bekannt, bi de de Minsch mehrere Johren leevt hett. Se wiest tomeist en asymmetrischen Bo vun’n Lief op.

Therapie

Triploidie is in keen vun sien Typen heelbor. Kinner mit Triploidie, de bi de Geboort överleevt un dorna medizinisch un sozial ümsorgt warrt, överleevt faken länger as Kinner, de disse Towennen nich kriegt.

Wohrschienlichkeit

Triploidie kummt tomeist sporadisch vör, dat heet, dat keen opfällige Männigkeiten in Familien bekannt sünd. Wenn de Fro, de dat Kind kriggt, oder en Fro ut ehr Bloodsverwandschop al vörher mit en triploid Kind swanger weer liggt de Wohrschienlichkeit för en wietere Triploidie blots 2 % höger as de dörsnittliche Wohrschienlichkeit.

Triploidie in’t Deerriek

Triploidie föhrt bi de meisten Deerten dorto, dat se unfruchtbor warrt. Bi eenige Oorden is se aver ok begäng. To’n Bispeel is de Batura-Itsch (Bufo pseudoraddei baturae) jümmer triploid. Triploide Diekpoggen maakt den unafhangigen Bestand vun Diekpoggenpopulatschonen mööglich. Bi de Fisch kummt Triploidie faken vör un föhrt nich to’n Dood. To’n Deel warrt Deerten ok mit Afsicht triploid tücht (t. B. Forellen), üm en slechte Utwirken vun’t Foortplanten to ümgahn. Triploide, also nich vermehrfähige, Graskarpen warrt deelwies bruukt, üm dat Wassdom vun Planten in Kanalen to reguleeren. In de Öösterntucht warrt deelwies triploide Ööstern bruukt, vun wegen dat de gauer wasst un in’n Gegendeel to de normalen diploiden Ööstern, dat hele Johr över meist de glieke Qualität hebbt.

Triploidie in’t Plantenriek

Triploidie is ok bi eenige Plantengruppen begäng. Se künnt to’n Bispeel entstahn, wenn en Pollen vun en tetraploide Plant op de Blööd vun en diploide Plant kummt oder ümgekehrt. De Keemzellen vun en diplolide Plant (2n) sünd haploid (n), de vun de tetraploiden (4n) sünd diploid (2n), so dat dorbi en triploiden (3n) Nakamen tostannen kummt. Triploidie Chromosonensätz sorgt faken för Unregelmatigkeiten bi de Meioos. Vele triploide Planten künnt dorüm sülvst keen Saat billn. Bispelen sünd kultiveerte Sorten vun de Ananas, de Dessertbanaan, Safran un Wiendruven ahn Karn.

Kiek ok

• Polyploidie
• Meioos