Anborene Smartunfienföhligkeit mit Anhidroos
De Anborene Smartunfienföhligkeit mit Anhidroos (ok: hereditäre sensoorsche und autonome Neuropathie Typ IV, kort HSAN IV) is en bannig seltene verarvbare Süük, de to de Grupp vun de primären Neuropathien höört[1]. De Süük worr 1963 to'n eersten Mal beschrieven.[2] In de engelschsprakige Ruum warrt de Süük ok mit de Akronym CIPA för „congenital insensitivity to pain and anhidrosis“ betekent. Bether sünd op de hele Welt weniger as 100 Fäll dokumenteert worrn.[3]
Klinik
[ännern | Bornkood ännern]Dörch de Beteken sünd de mehrsten Symptomen allmeest nöhmt: kliinsch in'n Vördergrund steiht all bi de Bort en grote Stören vun de Smart- un Temperatursinn as ok en Anhidroos. Dörch dat Fehlen vun en Sweetbillen is de Thermoregulatschoon stöört un dat kann to en Hyperthermie föhren.
Differentschaaldiagnoos
[ännern | Bornkood ännern]De Süükbild vun Lepra kann mannigmal de lieken Symptomen opwiesen as de Anborene Smartunfienföhligkeit mit Anhidroos vunwegen dat de Narven bedrapen ween köönt un so en Unfienföhligkeit in de Armen un Benen opkamen kann. Dat kann denn missdiagnostizeert warrn mit Anborene Smartunfienföhligkeit mit Anhidroos.
Genetik
[ännern | Bornkood ännern]De Hergang vun de Verarven bi de Süük is heterogen. Togrunn liggt in de mehrsten Fäll en Mutatschoon vun de NTRK1-Geen, dat för en Tyrosinkinaasrezepter ut de Familje vun de Neurotrophin-Rezeptern kodeert.[4] Dat föhrt dörto, dat de Narvenzellen, de tostännig sünd, üm de Signalen vun Smart, Hitt un Küll na dat Bregen to leden, nich richtig billt warrt un so keen Wiederleden stattfinnt. Mehr as Half vun de Kinners mit düsse Süük starvt för 3 Jahr vunwegen Överhitten. De Süük is vun bannig groot un wetenschaplich Interess, wieldat sik ut disse Geendefekt afleden laat, wat de NTRK1-Rezepter nipp un nau an de Billen un Funkschoon vun Smartwahrnahmen un Sweetregulatschoon bedeelt is.
Behanneln
[ännern | Bornkood ännern]De Behanneln vun düsse Süük is bannig swar un funktioneert nich jümmers. Mannigmal gifft dat Fäll, wo Naloxon bruukt warrt. Dat is en Chemietüüch, dat in de Narvensystem warkt un dör de Traachheit in de Zellen blockeert, de dat Signal kriegt, üm Smart, Hitt un Küll as Föhl na't Bregen wiedertoleden. Dat is swar, de Behanneln för elk Patient to generaliseren, wieldat jeed Patient anner Ümstänn hett vunwegen dat Fehlen vun Sweetdrüsen, Narvenfasern, Swören un anner Ümstänn. Dat weer ok vörslaan worrn, Kinners, de ünner düsse Süük to leden hebbt, de Tähn ruttonahmen, bet dat se oold noog sünd, üm to lehren, dat se nich op ehr Tong oder Fingers beten schallt. De tweten Tähn wasst denn wedder natürlich.
Opkamen
[ännern | Bornkood ännern]De Anborene Smartunfienföhligkeit mit Anhidroos is bannig raar. Dat gifft in de USA 84 bestätigte leven Fäll, mehr as 300 gifft dat in Japan. In Neeseeland gifft dat man blots en dokumenterten Fall, wiel in Marokko twee Fäll bekannt sünd. Üm 1983 sünd op de hele Welt 60 Fäll bekannt worrn. Dunn weer dat as eerstet Mal oplist. As all seggt, de mehrsten warrt nich öller as 3 Jahr. Solke, de dit Öller överschreet, warrt denn kuum öller as 25.
In de Medien
[ännern | Bornkood ännern]In de dritten Staffel vun de TV-Serie House in de Episood Insensitive (op Platt: Unfielföhlig) (14. Episood), hett de Patientsche (Hannah Morganthal, speelt dörch Mika Boorem) düsse Süük.
In de dritte Staffel vun de TV-Serie Grey's Anatomy in de Episood Sometimes a Fantasy (op Platt: Mannigmal en Fantasie), kriggt Abigail Breslin ehr Character, Megan Clover, as Diagnoos de Anborene Smartunfienföhligkeit mit Anhidroos.
Baby Carson keem in de Discovery Health Channel sien Mystery Diagnosis Episood The Boy Who Never Cried (op Platt: De Jong, de nienich ween) vör. De Sennung weer opspeelt an'n 21 November 2009. Dr. David Christopher vun de Valleny Kinnerklinik, Renton, Washington, weer sien Dokter.
In Stieg Larsson sien Novell The Girl Who Played with Fire (op Platt: De Deern, de mit Füer speel) hett een vun de Schurken, de as de "blonden Riesen" begäng is, de Süük.
Enkelte Nawiesen
[ännern | Bornkood ännern]- ↑ Toscano: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV. Orphanet Encyclopedia 2003 (Engelschsprakige ümfangrieke Översichtsarbeid in Orphanet Vulltext)
- ↑ Swanson AG. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis. Arch Neurol.1963; 8: 299–306; PMID 13979626.
- ↑ Molekulaargenetik in etwa 80 Fäll Born: http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-HSANIV.pdf
- ↑ Indo et al.: Mutations in the TRKA/NGF receptor gene in patients with congenital insensitivity to pain with anhidrosis. Nat Genet. 1996;13(4): 485–488; PMID 8696348.